Medicover Labor

    Medicover Diagnosztikai Központ

    Humángenetikai PCR vizsgálatok

    Molekuláris biológiai technikák a megelőzés és a klinikai diagnosztika szolgálatában

    PCR: a POLIMERÁZ LÁNCREAKCIÓ

    A Polymerase Chain Reaction (PCR) felfedezése forradalmasította a molekuláris biológiát, Kay Bank Mullis nevéhez fűződik (1983) aki elsőként fejlesztett ki egy olyan eljárást, melynek során a vizsgálni kívánt DNS szakaszt mesterségesen megsokszorozta a DNS polimeráz enzim segítségével.

    Felhasználási területe rendkívül sokrétű: a genetikai hajlamosító tényezők, a tumorgenomika vagy az örökletes betegségek, a genetikai polimorfizmusok feltérképezésének kimutatása mellett a technika különféle kórokozók által okozott fertőzések diagnosztikájára is alkalmas.

    A PCR előnyei

    A PCR-módszer az egyik leggyorsabban fejlődő terület a molekuláris genetikai analízisben. A PCR-technológia széles körű alkalmazása lehetővé tette a laboratóriumi analízisek minőségének jelentős javítását és az eredmények gyors elkészülését.

    A valós idejű PCR-módszer lehetővé teszi a fertőző ágens jelenlétének kimutatását (minőségi elemzés) és a DNS/cDNS-koncentrációt a mintában (mennyiségi elemzés). Fontos megjegyezni, hogy bizonyos esetekben létfontosságú a rövid időn belüli diagnózis felállítása magas pontosságú diagnózissal a szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében (vírusos, bakteriális fertőzések). A hagyományos diagnosztikai módszerek alkalmazása, mint például a tenyésztés és a mikroszkópos vizsgálatok objektív okok miatt (hosszú tenyésztési idő, különleges körülmények, tiszta telepek létrehozása) jóval hosszabb időt vesznek igénybe.

    További igen nagy jelentőséggel bír a személyre szabott orvoslás kialakulásában, a diagnózis egyik pillére lehet, az RT PCR-vizsgálatok széles körben való elterjedése. A PCR-technikával kimutathatóak  a magas rizikójú családok tagjainál  azok a mutációk, amelynek megléte jelentős mértékben fokozza egy adott kórkép, szindróma, betegség, vagy akár egy daganat kialakulásának a lehetőségét.

    A személyre szabott gyógyszerek olyanok, melyekről diagnosztikus eszközökkel meg tudjuk mondani, mely páciensek számára előnyös, mely betegek számára semleges vagy egyenesen hátrányos.

    A megbízható molekuláris diagnosztika alapvető fontosságú a kezelés eredményességében.

    Vizsgálataink alapvetően két vizsgálati csoport köré csoportosulnak:

    • Infekciós kórképek diagnosztikája
    • Genetikai polimorfizmusok kimutatása

    A Medicovernél elérhető PCR-vizsgálatok

    Infekciós molekuláris vizsgálatok
    (fertőzések diagnosztikája)
    • SARS-CoV 19 Reverse traszkripción alapuló RT PCR vizsgálata
    • STD (Sexually Transmitted Diseases) szexuális úton terjedő betegségek, (10 korokozó multiplex vagy egyesével való kimutatása)
    • Humán Papilloma Vírus (HPV tipizálás, 30 HPV szerotípus egyidejű vizsgálata)
    • Meticillin-rezisztens Staphylococus aureus (MRSA) PCR
    • Hepatits B PCR (csak kvalitatív meghatározás)
    • Hepatitis C PCR (csak kvalitatív meghatározás)
    • Borrelia burgdorferi kimutatása vérből és kullancsból
    Tumorhajlamosító génmutációk vizsgálata
    • BRCA1, BRCA2 leírt 7 starter mutáció vizsgálata
    Genetikai vizsgálatok
    • Intoleranciára hajlamosító génmutációk vizsgálata (laktóz-, lisztérzékenység)
    • Véralvadási zavarok vizsgálata (Leiden, II. faktor Prothrombin mutáció, MTHFR-vizsgálatok, PAI-génmutáció)
    • Hemakromatózis genetika
    • HLA-B27
    • Trombózisra hajlamosítva génmutációk
    • Rh inkompatibilitás

    Érthetően és megközelíthetően a genetikai vizsgálataink jelentőségéről

    A genetika, egészségügyi vonatkozásban, olyan vizsgálatok összessége, amely magában foglalja a szülőktől, nagyszülőktől, dédszülőktől öröklött tulajdonságok meghatározását, valamint az életünk során káros környezeti hatások miatt kialakult kórképek vizsgálatát.

    A tudománynak egy olyan ága, amely az örökletes és szerzett genetikai mutációk hatásaival, valamint a lehetséges megoldások kutatásával foglalkozik. A genetikai információk ismeretében nagyobb szerepet kap a megelőzés és a helyes életmód kiválasztása, amelynek hatására sokkal hatékonyabb az egészségmegőrzés.

    A genetikai hajlamok ismerete kulcsa az egészséges és tudatos életminőség megteremtésének.

    Vannak betegséghajlamot vizsgáló/igazoló genetikai tesztek, illetve életmódvizsgálatok. Előbbire példaként említhető a trombózisra való hajlam genetikai tesztjei, míg utóbbira a táplálékintoleranciákra vonatkozó vizsgálatok.

    Kiknek ajánlottak a genetikai tesztek?

    • Akiknek a családjában halmozottan fordul elő pl. daganatos vagy szív- és érrendszeri megbetegedés, trombózis, cukorbetegség, laktózintolerancia stb.
    • Akik családtervezés előtt állnak és szeretnék kizárni az öröklődő betegségeket, valamint valós ismeretekkel szeretnének rendelkezni a lehetséges nehezítő tényezőkről
    • Panasz esetén pl. laktóz- vagy gluténérzékenység
    • Hosszan tartó gyógyszerszedés vagy egyszerre több gyógyszer alkalmazása esetén
    • Azok számára, akik hosszú távon szeretnék megőrizni egészségüket

    Bizonyos esetekben a vizsgálatokat elég egyszer elvégezni. Egyénileg vagy orvosi tanácsra hozható meg az a döntés, hogy erre mikor van szükség. Amennyiben ismert betegségek állnak fent, már kisgyermekeknek is javasolt a megfelelő teszt elvégzése: így tehermentesítjük a szervezetet és ténylegesen a megelőzésre fókuszálhatunk! Kiemelendő azonban, hogy a genetikai tesztek nem magát a betegséget, hanem az arra való hajlamot diagnosztizálják, amelyet számos belső és külső tényező befolyásolhat. Tehát bármilyen genetikai eltérést mutatunk ki vizsgálataink során, az nem feltétlenül vonzza maga után a kórkép tényleges megjelenését. Ez fordítva is igaz: ha tudunk egy genetikai mutáció meglétéről, akkor megfelelő életmóddal akár egy végzetes trombózis is elkerülhetővé válik.

    Borrelia burgdorferi

    A Lyme-kór egy többrendszerű és többlépcsős, kullancs által terjesztett fertőzés, amelyet a Borrelia burgdorferi sensu lato (Bbsl) komplexumban lévő spirocheta baktériumok okoznak.

     

    A Lyme-kór a leggyakrabban jelentett kullancs által terjesztett fertőzés Európában és Észak-Amerikában, amely becslések szerint évente 300 000 esetet okoz az Egyesült Államokban, és 85 000 esetet Európában. A Lyme-kór klinikai jellemzői széles körűek, és összetéveszthetők különféle immun és gyulladásos rendellenességekkel. A B burgdorferi által okozott korai lokalizált Lyme-kór klasszikus jele az erythema migrans (EM), amely az egyének körülbelül 80%-ánál fordul elő.

     

    A Bbsl DNS kimutatása PCR segítségével hasznos kiegészítője lehet az akut betegség kimutatására szolgáló szerológiai vizsgálatoknak. A Lyme PCR-t ajánlott a szerológiai tesztekkel együtt elvégezni, és az eredményeket korrelálni kell a szerológiai és epidemiológiai adatokkal, valamint a beteg klinikai képével.

    Influenzavírus

    Az influenza egy olyan akut fertőző légúti betegség, amelyet az influenzavírus okoz, valamint az akut légúti vírusfertőzések (ARVI) kóroki tényezője is egyben. Az influenza gyakoriságát és a megbetegedések számát tekintve az ARVI az első helyen áll a világon: az összes fertőző betegség 95%-át teszi ki. A betegség halálozási aránya továbbra is magas: 2 millió ember hal meg évente influenzában.

     

    Az influenzavírusok az Ortomyxoviridae családjába tartoznak, amely 3 nemzetséget foglal magában: influenza A vírus, influenza B vírus és influenza C vírus. Az influenza nem okoz tartósan fennálló vagy lappangó fertőzést.

     

    Az influenzavírus mellett szintén jelentős légúti kóroki tényezőként szerepel a humán koronavírus, amely igen súlyos tünetegyüttest mutató szerológiai változata (SARS, MERS) 2003 előtt nem cirkulált a népesség körében. A vírus átadáshoz szoros kontaktus (direkt érintkezés, cseppfertőzés, közös használati tárgyak, eseténként aeroszol) szükséges. A népesség körében folyamatos, direkt egyénről egyénre történő akut fertőzéssel marad fenn.

     

    A SARS-CoV-2 / Influenza Multiplex tesztek alkalmazásával lehetőség van a SARSCoV-2 és az influenza A/B kimutatására egyszerre, Real-Time PCR módszerrel.

    Trombózis

    A trombofília a vérrendszer olyan állapota, amely vérzési zavarban nyilvánul meg, és hajlamot mutat a visszatérő trombózis kialakulására (főleg vénásan). Az érrendszeri trombózisok kialakulása különböző lokalizációjú lehet és gyakran a terhességgel összefüggésben fordulnak elő, de akár műtét, sérülés vagy fizikai túlterhelés után is létrejöhetnek. A betegség lehet genetikai eredetű (az esetek 30-50%-a) vagy a vérsejtek szerzett rendellenességei és a véralvadási rendszer hibái is okozhatják.

     

    A trombofíliára való genetikai hajlam mind a véralvadási, mind az alvadásgátló (antikoaguláns és fibrinolitikus) rendszer genetikai hibái révén alakulhat ki.

     

    A hajlamosító génmutációk vizsgálatakor felmérjük a trombózis kialakulásának kockázatát, illetve a szív- és érrendszeri betegségeknek és a szülészeti szövődményeknek, tromboembólianak, vénás és artériás trombózis kialakulásának lehetséges hajlamosító tényezőit.

     

    A trombofília genetikai jellemzőinek szűrése segít a veszélyeztetett betegek korai felismerésében és a kezelési terv megfelelő módosításában. A genetikai elemzés lehetővé teszi a vérzéscsillapító rendszer faktorainak génpolimorfizmusainak kimutatását, amelyek hozzájárulnak a vizsgált markerek kóros működéséhez vagy funkcionális aktivitási zavarához.

    Bizonyos esetekben a vizsgálatokat elég egyszer elvégezni. Egyénileg vagy orvosi tanácsra hozható meg az a döntés, hogy erre mikor van szükség. Amennyiben ismert betegségek állnak fent, már kisgyermekeknek is javasolt a megfelelő teszt elvégzése: így tehermentesítjük a szervezetet és ténylegesen a megelőzésre fókuszálhatunk! Kiemelendő azonban, hogy a genetikai tesztek nem magát a betegséget, hanem az arra való hajlamot diagnosztizálják, amelyet számos belső és külső tényező befolyásolhat. Tehát bármilyen genetikai eltérést mutatunk ki vizsgálataink során, az nem feltétlenül vonzza maga után a kórkép tényleges megjelenését. Ez fordítva is igaz: ha tudunk egy genetikai mutáció meglétéről, akkor megfelelő életmóddal akár egy végzetes trombózis is elkerülhetővé válik.

    Clopidrogél

    A különböző gyógyszermellékhatások kialakulásáért és a hatáselmaradásért jelentős mértékben a gyógyszert alkalmazó személy genetikai háttere, valamint az ebből következő eltérő gyógyszermetabolizáló képessége tehető felelőssé. A gyógyszerhatás kialakulását meghatározhatják öröklött tényezők (génvariánsok).

     

    A clopidogrél a világon jelenleg az egyik legszélesebb körben alkalmazott trombocitaellenes szer. Egyik anyagcsereterméke a thrombocitaaggregációt gátolja. A CYP2C19 gén kifejezett polimorfizmussal rendelkezik, ami a fehérje enzimatikus aktivitásának megváltozásához vagy teljes elvesztéséhez vezethet. A 2C19 (CYP2C19) enzim felelős számos gyógyszer vagy komplex molekula átalakításáért a májban.

     

    A laborban elérhető genetikai teszt a három legfontosabb genetikai variáns vizsgálatát, az úgynevezett *2, *3 allél- és *17 allélváltozatokat célozza. A piacon egyedülállóként a *2, valamint a *17 allél mellett a *3 allélvariánst is vizsgáljuk. Tesztünk emellett egy újabb fontos genetikai mutációt vizsgál a clopidogrél vizsgálatakor: az ABCB1:gén 3435 С>T mutációját.

     

    Az átlagostól eltérő aktivitást vagy inaktivitást okozó genetikai variánsok vizsgálata bármelyik szubsztrátként szolgáló gyógyszer adagolásánál hasznos lehet, kifejezetten azokban az esetekben, amikor a páciens trombotikus/iszkémiás események tartós kockázatának ki van téve.

    Psoriasis

    A pikkelysömör (psoriasis) egy gyakori krónikus, immunmediált, gyulladásos bőrbetegség, amely világszerte érinti az embereket. Földrajzi területtől függően egyre nagyobb számban fordul elő.

     

    Jelenlegi ismereteink szerint a pikkelysömör elsősorban a veleszületett és adaptív immunrendszerre vezethető vissza, amelyet genetikai és környezeti tényezők (pl. alkohol, kábítószerek, fertőzések, bőrsérülés, dohányzás és stressz) módosíthatnak.

     

    Genetikai vizsgálatunkkor a HLA-C humán leukocita-antigént vizsgáljuk. A (HLA) teszt minden sejtmagot tartalmazó sejtjén megtalálhatók, funkciójuk a T-sejt által közvetített immunválasz szabályozása. A pikkelysömörnek erős genetikai tényezője van: az esetek 40%-ában családi eredetű. Az általános népesség körében a pszoriázisos betegek mintegy 67%-a hordozza a HLA-C*06 allélt.

     

    Felmerült, hogy a pikkelysömör kezelésében használt biológiai szerek hatékonysága összefüggésbe hozható a HLA-Cw6 státusszal. Számos tanulmány szerint a HLA-Cw6-pozitív betegek jobban reagálnak a metotrexátra és az usztekinumabra. A HLA-Cw6 biomarkerként történő alkalmazása előnyt jelenthet a közepesen súlyos vagy súlyos pikkelysömörben szenvedő betegek terápiájának egyénre szabásánál.

    Hypertonia

    A magas vérnyomás a fejlett országokban a felnőtt lakosság körében a leggyakoribb betegség, ezért kulcsfontosságú a szív- és érrendszerszabályozó faktorainak a génjeiben található genetikai polimorfizmusok kimutatása. Különösen a renin-angiotenzin rendszer (RAS) működéséhez kapcsolódó vizsgálatok a döntő jelentőségűek.

     

    A hipertónia (magas vérnyomás) genetikai hátterének vizsgálatára szolgáló REAL-TIME PCR genotipizáló rendszer lehetővé teszi a szív- és érrendszeri rendellenességekkel összefüggésbe hozható genetikai polimorfizmusok széles körének kimutatását.

     

    Az alkalmazott módszer segít az aktuális klinikai állapot genetikai hátterének értékelésében vagy a betegség kialakulási esélyeinek becslésében.

    Borrelia burgdorferi

    A Lyme-kór egy többrendszerű és többlépcsős, kullancs által terjesztett fertőzés, amelyet a Borrelia burgdorferi sensu lato (Bbsl) komplexumban lévő spirocheta baktériumok okoznak.

     

    A Lyme-kór a leggyakrabban jelentett kullancs által terjesztett fertőzés Európában és Észak-Amerikában, amely becslések szerint évente 300 000 esetet okoz az Egyesült Államokban, és 85 000 esetet Európában. A Lyme-kór klinikai jellemzői széles körűek, és összetéveszthetők különféle immun és gyulladásos rendellenességekkel. A B burgdorferi által okozott korai lokalizált Lyme-kór klasszikus jele az erythema migrans (EM), amely az egyének körülbelül 80%-ánál fordul elő.

     

    A Bbsl DNS kimutatása PCR segítségével hasznos kiegészítője lehet az akut betegség kimutatására szolgáló szerológiai vizsgálatoknak. A Lyme PCR-t ajánlott a szerológiai tesztekkel együtt elvégezni, és az eredményeket korrelálni kell a szerológiai és epidemiológiai adatokkal, valamint a beteg klinikai képével.

    Influenzavírus

    Az influenza egy olyan akut fertőző légúti betegség, amelyet az influenzavírus okoz, valamint az akut légúti vírusfertőzések (ARVI) kóroki tényezője is egyben. Az influenza gyakoriságát és a megbetegedések számát tekintve az ARVI az első helyen áll a világon: az összes fertőző betegség 95%-át teszi ki. A betegség halálozási aránya továbbra is magas: 2 millió ember hal meg évente influenzában.

     

    Az influenzavírusok az Ortomyxoviridae családjába tartoznak, amely 3 nemzetséget foglal magában: influenza A vírus, influenza B vírus és influenza C vírus. Az influenza nem okoz tartósan fennálló vagy lappangó fertőzést.

     

    Az influenzavírus mellett szintén jelentős légúti kóroki tényezőként szerepel a humán koronavírus, amely igen súlyos tünetegyüttest mutató szerológiai változata (SARS, MERS) 2003 előtt nem cirkulált a népesség körében. A vírus átadáshoz szoros kontaktus (direkt érintkezés, cseppfertőzés, közös használati tárgyak, eseténként aeroszol) szükséges. A népesség körében folyamatos, direkt egyénről egyénre történő akut fertőzéssel marad fenn.

     

    A SARS-CoV-2 / Influenza Multiplex tesztek alkalmazásával lehetőség van a SARSCoV-2 és az influenza A/B kimutatására egyszerre, Real-Time PCR módszerrel.

    Trombózis

    A trombofília a vérrendszer olyan állapota, amely vérzési zavarban nyilvánul meg, és hajlamot mutat a visszatérő trombózis kialakulására (főleg vénásan). Az érrendszeri trombózisok kialakulása különböző lokalizációjú lehet és gyakran a terhességgel összefüggésben fordulnak elő, de akár műtét, sérülés vagy fizikai túlterhelés után is létrejöhetnek. A betegség lehet genetikai eredetű (az esetek 30-50%-a) vagy a vérsejtek szerzett rendellenességei és a véralvadási rendszer hibái is okozhatják.

     

    A trombofíliára való genetikai hajlam mind a véralvadási, mind az alvadásgátló (antikoaguláns és fibrinolitikus) rendszer genetikai hibái révén alakulhat ki.

     

    A hajlamosító génmutációk vizsgálatakor felmérjük a trombózis kialakulásának kockázatát, illetve a szív- és érrendszeri betegségeknek és a szülészeti szövődményeknek, tromboembólianak, vénás és artériás trombózis kialakulásának lehetséges hajlamosító tényezőit.

     

    A trombofília genetikai jellemzőinek szűrése segít a veszélyeztetett betegek korai felismerésében és a kezelési terv megfelelő módosításában. A genetikai elemzés lehetővé teszi a vérzéscsillapító rendszer faktorainak génpolimorfizmusainak kimutatását, amelyek hozzájárulnak a vizsgált markerek kóros működéséhez vagy funkcionális aktivitási zavarához.

    © 2023 Medicover Diagnosztikai Központ Zrt. | Minden jog fenntartva! | Adatkezelési tájékoztató

    Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Nunc ut faucibus nisl. Morbi varius enim et egestas convallis. Orci varius natoque penatibus et magnis dis parturient montes, nascetur ridiculus mus. Suspendisse suscipit imperdiet eros, et bibendum enim consectetur in.

    • Influenza A/B Korona multiplex PCR
    • Clopidrogél véralvadásgátló-gyógyszer, gyógyszerint meghatározáshoz tartozó háttér genetikai vizsgálat
    • Borrelia burgdorferi PCR
    • Psoriasis -pikkelysömör- HLA-Cw6 allél vizsgálata
    • Magzati RHD (RH inkompatibilitás) genotipizáló Real-Time PCR
    • Prenatális diagnosztika / Y kromoszómához kötött nem meghatározás
    • Magas vérnyomásra való hajlam (hypertónia subspecificity)
    • Trombophilia(PAI)(8)mutáció vizsgálat véralvadási zavar genetikai háttere