Harmony prenatális teszt a kromoszóma rendellenességek szűrésére

Az anyai vérből végzett magzati DNS-t vizsgáló genetikai teszt bármely életkorú vagy kockázati csoportba tartozó várandós nőnél elvégezhető. A teszt eredményei pontosabbak, és az álpozitív eredmények aránya rendkívül alacsony a hagyományos tesztekhez képest. Negatív esetben további vizsgálat (genetikai vizsgálat magzatvízből) végzése szükségtelen.

A Medicovernél elérhető prenatalis genetikai teszt kimutatja 3 nem öröklődő, a baba értelmi és fizikai fejlődését befolyásoló kromoszóma rendellenességet, mely ikerterhességben is vizsgálható:

• Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómia)
• Edwards-szindróma (18-es kromoszóma triszómia)
• Patau-szindróma (13-es kromoszóma triszómia)

Miben különbözik a Harmony a Down-szindróma szűrésére használt más tesztektől?

A várandósság során a gyermek DNS-ének töredékei (fragmentumai) bekerülnek az anya vérébe. A Harmony Prenatális teszt olyan új típusú szűrővizsgálat, amely ezeket a DNS-töredékeket elemzi az anyától származó vérmintából a Down-szindróma és más genetikai rendellenességek, az Edwards-szindróma, valamint a Patau-szindróma kockázatának kimutatására.

Pontosabb eredményt ad

Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy 99%-osnál is nagyobb biztonsággal mutatja ki a Down-szindrómát, míg az álpozitív eredmények aránya kevesebb, mint 0,1%.

Egyértelmű eredmény már a korai szakaszban is

A Harmony Prenatális teszt elvégzéséhez csupán egyetlen vérvételre van szükség, amely elvégezhető a terhesség 10. hetében. A vizsgálatot svédországi laboratórium végzi, s az eredmények a 9. munkanapon már angol és magyar nyelven is a páciens rendelkezésére állnak. A Down-szindróma szűrésére általánosan alkalmazott egyéb tesztek rendszerint a várandósság későbbi szakaszában végeztethetők el, és előfordulhat, hogy az eredmények függvényében több alkalommal is fel kell keresni a kezelőorvost.

Minimálisra csökkenti a további terhességi vizsgálatok szükségességét

Mivel a Harmony teszttel pontos eredményt kapunk, az álpozitív eredmények aránya pedig rendkívül alacsonya, minimális az esélye, hogy további teszteket kelljen elvégeztetni – szemben a hagyományos tesztekkel. Ez azért fontos, mert a további vizsgálatok olyan invazív eljárásokat is megkívánhatnak, mint az amniocentézis.

Egyéb tudnivalók a tesztről

A teszt elvégzésével – amennyiben kéri – lehetőség van a gyermek nemének megismerésére is.

A Harmony teszt eredményének kézhez vétele után további terhesgondozását megbeszélheti kezelő orvosával.

A Harmony teszt a részleges triszómia, mozaicizmus és transzlokációs genetikai eltéréséket nem vizsgálja. Néhány biológiai állapot befolyásolhatja a teszt pontosságát. Ritkán előfordulhat, hogy donor petesejtes  és ikerterhességben csak kevés nemi kromoszóma számbeli eltérés található. Ikerterhességben a fiú eredmény vonatkozhat az egyik vagy mindkét magzatra, a lány eredmény mindkét magzat nemét jelenti.

A teszt nem vizsgálja az összes lehetséges triszómiát. A magzati triszómiák egy része alacsony rizikót jelent, illetve lehetséges olyan nem triszómiás magzati eltérés, ami magas rizikót jelent. Előfordulhat ál negatív és álpozitív eredmény is. A Harmony teszt rizikó becslést mond és nem diagnózist állít fel. Az eredményt a többi klinikai vizsgálat eredményével együtt kell értékelni.

Ha az eredmény magas rizikót mutat vagy kromoszóma rendellenesség gyanúja merül fel, akkor magzati minta kariotípus vizsgálata javasolt amniocentézissel.